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      基因檢測—“人體說明書”!

      河南康安臣基因 2021-10-25 15:41:54

      美國總統奧巴馬在2015年國情咨文演講中談到了“人類基因組計劃”所取得的成果,并宣布了新的項目——精準醫療計劃。文中提到:“精準醫療的目的就是為患者提供最有利的治療,因為我們已經從基因的層面掌握了精確的病因。確切而言,如果兩個患者的病因不完全相同,就不能使用同一種藥物。這既能避免不必要的浪費,也能避免出現副作用。能夠了解疾病主因的精確缺陷,這主要得益于基因技術和蛋白質生物化學技術。這些技術能讓我們識別疾病,然后根據疾病主因的精確缺陷將其劃分為若干子集。但精準醫療的另一部分是,知道如何開發藥物來抑制之前確定的精確缺陷。



      個體化精準醫療的基礎


      基因檢測可以用來做什么?要弄明白這個問題,首先要知道什么是基因?;蚴俏覀兊倪z傳物質,又稱DNA,位于染色體上。通常每個體細胞內都有兩個拷貝,一份來自父親,一份來自母親。人與人之間99.9%的基因序列都是一樣的,正是那不同的0.1%造就了這個物種如此豐富的多態性,長相性格體質喜好千差萬別。而基因檢測可以告訴我們自己的基因長什么樣、和其他人有哪些不同,以及這些不同會不會有什么不得了的后果。操作過程也很簡單,只需要采集少量血液,或者刮取一點兒口腔上皮細胞,剩下的工作交給實驗室和測序儀就好。


      基因和疾病息息相關,基因檢測在醫療健康領域也應用頗廣,從備孕、產檢,到疾病的風險預測、診斷和治療,簡直貫穿了我們整段人生。


      想要優生優育,基因檢測不可或缺

      每個家庭都想要個健康的寶寶,然而有些人會攜帶一些遺傳病的隱性致病基因,例如囊性纖維化、血友病、地中海貧血等。這些人自身不會發病,卻有可能把不正常的基因傳給下一代,如果恰好伴侶也攜帶同樣的致病基因,孩子患病風險就比較高了。此時基因檢測可幫助他們了解風險,作出更好的決定。過了備孕一關,可胚胎發育并不總是十全十美,偶爾也會出個差錯,本來是23對染色體,可有一對非要再整出第三條,這就是大家常聽說的21-三體綜合征(又名唐氏綜合征)了。傳統檢測方法是羊膜穿刺,費力受罪還有流產風險,而現在只用抽取孕婦血液,里面有微量的胎兒基因,通過基因檢測可以非常方便地判斷是否有染色體異常。



      在疾病治療時,基因檢測也用處頗多

      任何疾病都講究對癥用藥,例如癌癥,癌細胞里的基因突變不一樣,適合的抗癌藥也不一樣。例如,化療藥愛必妥(cetuximab)用于結腸癌的治療,不過如果腫瘤里有KRAS基因突變,藥物就無濟于事了。通過基因檢測,可以甄選出合適的病人,對癥給藥,避免走冤枉路,耽誤病情。除了癌癥,其他時候臨床用藥基因檢測也能幫大忙,我們常說,離開劑量談毒性就是耍流氓,離開劑量談治療也是如此。如何確定用藥劑量呢?有時候這不僅僅是療效問題,還可能生死攸關——例如抗凝藥華法林,如果病人攜帶一種CYP2C9基因變異,代謝該藥速度很慢,如果仍是給予常規劑量,藥物會在身體里累積,本來是防止血栓形成的救命藥會變成導致出血甚至死亡的索命藥?;驒z測可以幫助判斷病人的代謝類型,精確給藥。


      話說治已病不如治未病,多數人最關心的問題可能是:我將來會不會患上什么???我有癌癥家族史,我將來也會患癌癥嗎?基因檢測也能派上用場。人們已經發現基因組上許多位點的突變會影響疾病風險,例如安吉麗娜·朱莉的攜帶的BRCA1基因的致病突變使得她患乳腺癌的風險增加到87%?;驒z測可以看看你是否攜帶有高風險的基因突變,知曉自己的患病風險后,便可未雨綢繆,盡量預防和早期發現疾病,防患于未然。


      一言以蔽之,基因檢測已經開始滲透入我們生活的方方面面,未來的醫療逐步個體化精準化,基因檢測是不可或缺的一環。


      “基因體檢”的特別之處

      “基因體檢”其實只是基因測序技術在人體的一部分應用,除了方便之外,與常規體檢相比,基因體檢還有其他的特別之處,比如:


      更安全、準確


      想想看,我們現在的常規體檢做哪些項目?不外乎身高、體重、胸片、B超、血常規、尿常規等,但體檢報告上的描述和建議,大多是“可能是某某疾病”、“與某某疾病有關”,不夠精準。


      而基因測序則不一樣,以目前較為最為成熟的無創產前基因檢測為例,通過檢測孕婦血液中的胎兒的嬰兒游離DNA,就可以準確檢測給出嬰兒患上唐氏綜合征等染 色體的數目異常唐氏綜合癥的準確概率數值。再比如癌癥治療,如果針只要對患者基因,腫瘤組織等進行針對性測序,就能根據每個人的特點個性化診療、有針對性 地用藥和治療和監測,達到大大減少患者痛苦,有的放矢而提高治療效果的目的,從而大幅度減輕患者痛苦和降低其經濟負擔。


      早發現,早預防


      常規體檢往往是針對你現在的身體狀況進行檢測,并針對發現的問題進行治療,對于患者來說,可能會延誤病情。而且,醫生對患者做出的診療方式,也是“對癥治療”,而那些特殊的個體可能因此而產生誤診可能。


      基因體檢除了對檢測者現有身體狀況進行檢測外,還能對患病風險進行評估,并根據個人基因數據提供預防或治療方案,“對人治療”大大提高了診療的及時性和精確度。而個性化的飲食指導、生活預防能讓有潛在患病風險的人避免或延緩患病。


      形象的說,基因體檢就像你的一本“人體說明書”,你能查閱到你的身體現在、未來的狀況;常規體檢就像你的“檢修證明”,告訴你身體現狀如何。


      (文章來源網絡,由康安臣小編整理,如涉及侵權,請直接聯系刪除,謝謝!)

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