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      北京物流信息聯盟

      我愿意一層一層一層撥開我的染色體

      小周侃醫學 2021-10-28 15:03:45


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      各位小伙伴們!我想死你們了!

      公眾平臺的安靜如雞不是因為我浪浪浪而是處理了一些比較重要的事情,關于這部分我也構想過邀請幾位傳奇的同學能夠發文紀念,今天這篇文章是很久之前接受本科實驗室師姐的投稿,目前是生物技術領域的一把手!給大家做的關于基因檢測的碎碎念!


      正文開始!


      面對混亂的基因檢測市場

      你可長點心吧!

      應屆畢業小碩,工作后開始了解基因檢測這個行業。不看不知道,一看嚇一跳!各位看官,請聽我細細道來。

      大概是畢業期間的熬夜論文實在太煎熬,也可能是我研究生的日子活的太瀟灑了,等完成畢業后感覺整個人的生理狀態特別不好,一會兒心律不齊,一會兒經期綜合征的,再加上我母上大人的疾病史,讓我萌生了:“誒,要不要搞個員工內部價,去做個基因檢測吧!”的想法。是不是很fashion?。ㄒ话闳硕紩肴プ鰝€體檢對不對)然后我打著員工福利的名義,去打聽了下公司的檢測項目的報價!畢竟窮!呵呵,價格是我要把一個月的工資還給公司?。?!太貴了吧!

      于是,我決定“背叛公司”。萬能的某寶某東有什么是沒有的呢!然后找到了某基因測序公司,只要199!買不了吃虧,買不了上當!只要199!作為一個“專業”的從業人員,我的職業病驅使這我詢問了測序的各個細節。:)好怕被客服揭穿我是別的公司派來的“商業間諜”。


      小周提問:根據截圖,請問上文提到最可能的有遺傳傾向的疾病是什么?



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      是不是看起來非常專業,只要你follow my words,你也可以這么專(zhuang)業(bi)接下來是

      基因測序的掃盲時間

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      先簡單介紹下現在市場上常用的測序技術。某基因公司提到的SNaPshot,在這之前,我并沒有聽過!Shame on myself!我單單以為它是一個單詞,中文解釋:


      然后我求助了,可能還比較能夠讓人理解的度娘……



      學過高中生物的同學們都應該知道,人類的DNA包含4中脫氧核苷酸。而ddNTP是雙脫氧核苷酸,這樣他就無法和后續的脫氧核苷酸形成磷酸二酯鍵,反應就結束了。同時ddNTP耦聯了發光基團!熒光一照,它就和白骨精一樣立馬現形。

      更進一步地解釋,罪犯混入在人群中想要從火車站逃之夭夭,作為警方你要怎么辦?當然就是每個人都要對身份證是不是!所以堿基每擴增一個,我ddNTP就去截獲一個,然后查驗身份,傳說寧可錯殺1000也絕不放過一個的……地毯式搜索法……

      ?

      下面列舉了一部分常用的檢測方法。


      小周提問:根據截圖,請問上文提到SNaPshot屬于哪一種檢測手段?


      抱著不求好,只求貴的有錢人心態,我當然選DNA測序啦。就是一代的sanger測序二代測序(next-generation sequencing,人家叫下一代測序,名字看起來就很DIAO哦)。

      ?

      介紹完常用技術,再來給大家講下知識點!客服提到的SNP,是不是很眼熟?!不是那個韓國某面膜?。。。ú贿^據說很好用,有妹子拔草嗎?)人家叫Single Nucleotide Polymorphism,中文名多核苷酸多態性。你為什么這么與眾不同,就是因為用了有了SNP。簡單的說,SNP就是單個核苷酸的變化,引起的一堆性狀的變化。所以我和周冬雨其實也就差了幾個SNP不一樣,其他的都差不多……

      我就是我,是不一樣的煙火!


      那么,4個SNP,其實也就測了4個核苷酸咯,這價格,50元/base,好想diss哦,錢也太好賺了吧!而且!敲黑板!單單BRCA1,可是有125,951 bases啊!你就用這4個點,告訴我,我的患病概率?!問號臉,別欺負我讀書少!我幼兒園文憑都想讓我diss你!默默的為我們公司的良心售價打個call!喲喲,freestyle,木有的?。ㄈ绻胱稍児菊埡笈_私戳小周或者留言見?。?/p>


      基因檢測的常見突變點檢測只能說是抽樣調查,但對于個人而言,或許存在整段序列中其他非常見已報道的突變位點的異常,因此這個價格及公司的做法……大家一定要!引以為戒!



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      JIANZHI



      其實寫這篇文章的初衷只是想為大家做些科普,不要神化基因檢測,覺得基因檢測是萬能的,很多檢測公司推出了針對小孩子的天賦檢測,號稱下一個愛因斯坦,下一個劉翔,也有些號稱能檢測是否有網癮,甚至還有婚配服務!古有周易八卦測字算命,現有基因檢測定命理! (我更相信我們老祖先的智慧?。?/p>


      不過也不要妖魔化基因檢測,畢竟我不能失業!基因檢測是精準醫療的基礎。在美國,部分疾病的基因檢測已納入醫保范圍。根據美國癌癥協會的報告,截止2015年,基因檢測在過去的20年中拯救了150萬美國人!

      ?

      這里就有個很niubility的故事,喬布斯喬幫主,差不多就是基因檢測的技術中第一個吃螃蟹的人。喬布斯在接受《麻省理工科技評論》的采訪時說:“我要么是第一批以這種方式擊敗癌癥的人,要么是最后一批死于癌癥的人?!彪m然最后喬幫主并沒有擊敗癌癥,但是當年醫生斷言其存活超過1年的概率不足10%。正是基因檢測,從而精準選擇腫瘤藥物,讓喬布斯多活了七年,創造了后來蘋果一個又一個的神話……(我缺一個IPX)


      小周提問:根據上文,世界范圍內發病率和致死率最高的腫瘤分別是?


      最近常常聽到一個詞,叫“精準醫療”,或者“個體化醫療”,這一切都離不開基因檢測的輔助?;蛘哒f,基因檢測技術是精準醫療的基礎。如果說,20世紀臨床醫學最大的進步,? 是從以個人經驗及直覺為基礎的傳統個性化治療,進化到基于基礎及臨床研究數據的循證醫學,那么21世紀的今天,臨床醫學需要另一次理念的革命,超越循證醫學,從分子生物學本質思考疾病,依據驅動因子將疾病重新分類,實現對疾病精準的診斷、分期、評估,以達到精準的預防及治療,從而邁向精準醫學的時代。這話可不是我說的!

      ?

      對于市面上現有的各種產品,如果大家抱著體驗的心情,去感受科技的魅力,那么,你開心就好??!但如果是嚴謹的臨床病理檢測,還是應該要慎重, 這不只是花錢的問題,可能這個基因檢測,會改變你的后半生。


      最后留個課后作業,請問各位寶寶們,你們贊成對兒童進行天賦的相關基因檢測嗎?這是一道送分題!




      KEN ?



      這一部分已經可以算supplementary了……糾結于常常聽到的一代二代三代測序,我又非常謙虛地向這位師姐請教他們的差別……



      一代測序:又稱Sanger測序

      多分子,單克隆


      原理:在4個DNA合成反應體系(含dNTP)中分別加入一定比例帶有標記的ddNTP(分為:ddATP,ddCTP,ddGTP和ddTTP),通過凝膠電泳和放射自顯影后可以根據電泳帶的位置確定待測分子的DNA序列。由于ddNTP的2’和3’都不含羥基,其在DNA的合成過程中不能形成磷酸二酯鍵,因此可以用來中斷DNA合成反應。


      小結:Sanger測序雖讀長較長、準確性高,但其測序成本高通量低等缺點,使得de novo測序、轉錄組測序等應用難以普及(太慢了?。?/p>



      二代測序:NGS技術

      多分子,多克隆

      三大巨頭,三大方法


      1、Illumina 原理:

      橋式PCR+4色熒光可逆終止+激光掃描成像


      2、Roche 454(第一個商業化運營二代測序技術的平臺)

      油包水PCR + 4種dNTP車輪大戰 + 檢測焦磷酸水解發光

      小結:二代測序相比一代測序大幅降低了成本,保持了較高準確性,并且大幅降低了測序時間,將一個人類基因組從3年降為1周以內,但在序列讀長方面比起第一代測序技術則要短很多,這也給三代測序提供了發展空間。



      三代測序:單分子測序

      測序技術在近兩三年中又有新的里程碑。以PacBio公司的SMRT和Oxford Nanopore Technologies納米孔單分子測序技術,被稱之為第三代測序技術。與前兩代相比,他們最大的特點就是單分子測序,測序過程無需進行PCR擴增。


      PacBio SMRT測序原理


      納米孔測序


      三代測序優勢:

      ①第三代基因測序讀長較長,可以減少拼接成本,節省內存和計算時間;

      ②作用原理上避免了 PCR 擴增引入錯誤;

      ③拓展應用:RNA的序列,甲基化的DNA序列等;

      三代測序缺陷:

      ①?? 單讀長的錯誤率偏高,需重復測序以糾錯(增加測序成本);

      ②依賴DNA聚合酶的活性;

      ③成本較高(二代Illumina的測序成本是每100萬個堿基0.05-0.15美元,三代測序成本是每100萬個堿基0.33-1.00美元)。

      ④生信分析軟件不夠豐富、數據積累少。


      附上一個簡單粗暴版的三代測序講解http://www.sohu.com/a/132303086_464200



      小姐姐超厲害是不是!

      作為基因檢測而言,其在診斷方面已經對現在臨床診斷、病理診斷提出更深入的要求,在白血病淋巴瘤方便分子分型已經非常重要有著極為廣闊的預后提示作用。


      最后非常歡迎各位有想法有干貨的小寶貝們踴躍投稿!

      筆芯!我自己也會好好寫出好東西的!



      參考文獻:

      孫雅遜, 蔣晨陽, 傅國勝. 遺傳性心律失?;驒z測技術[J]. 中國實用內科雜志, 2013, 33(1):30-32.

      https://www.cancer.org/

      http://www.sohu.com/a/138665071_783622

      肖飛. 從循證醫學到精準醫學的思考[J]. 中華腎病研究電子雜志, 2014(3):6-10.

      【測序部分】

      1.Sanger, F. & Nicklen, S. DNA sequencing with chain-terminating.?74, 5463–5467 (1977).

      2.Mardis, E. R. Next-generation DNA sequencing methods.?Annual review of genomics and human genetics?9, 387–402 (2008).

      3.Shendure, J. & Ji, H. Next-generation DNA sequencing.?Nature biotechnology?26, 1135–45 (2008).

      4.Metzker, M. L. Sequencing technologies - the next generation.?Nature reviews. Genetics?11, 31–46 (2010).

      5.Niedringhaus, T. P., Milanova, D., Kerby, M. B., Snyder, M. P. & Barron, A. E. Landscape of Next-Generation Sequencing Technologies. 4327–4341 (2011).




      可看可學可投稿的公眾號,還不轉發關注?良心不會痛嗎?


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